Riskiluokitus

hallinta - 03.06.2010 - 17:00

AML-2012-tutkimuksen geneettinen riskiluokitus on seuraavanlainen (perustuu European LeukemiaNet:in suositukseen v. 2010):

Pieni riski (ryhmä I)

Seuraavat karyotyyppipoikkeavuudet (yksin tai muiden poikkeavuuksien yhteydessä)

  • t(8;21) (q22;q22) [ RUNX1-RUNX1T1]
  • inv16 (p13.1;q22)/t(16;16) (p13.1;q22) [CBFB-MYH11]

Normaali karyotyyppi seuraavien mutaatioiden yhteydessä

  • NPM1-mutaatio ilman Flt3-ITD-mutaatiota
  • kaksoismutatoitunut CEBPA ilman Flt3-mutaatiota

Keskiriski (Ryhmä II)

Normaali karyotyyppi seuraavien mutaatioiden yhteydessä:

  • FLT3-ITD-mutaatio ja NPM1-mutaatio
  • FLT3-ITD-mutaatio ilman NPM1-mutaatiota

Normaali karyotyyppi ilman FLT3-ITD- ja NPM1-mutaatioita
Seuraavat ryhmään I ja III kuulumattomat karyotyyppipoikkeavuudet

  • t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL
  • muut ryhmään I ja III kuulumattomat karyotyyppipoikkeavuudet

Suuri riski (Ryhmä III)

Seuraavat karyotyyppipoikkeavuudet

  • inv(3)(q21q26.2) / t(3;3)(q21;q26.2) [RPN1-EVI1]
  • t(6;9)(p23;q34) [DEK-NUP214]
  • t(v;11(v;q23) [uudelleenjärjestäytynyt MLL luk.ottamatta muutosta t(9;11)]
  • -5, 5q-, -7, poikkeava 17p
  • kompleksinen karyotyyppi (kolme tai useampi karyotyyppipoikkeavuus. Lukuun ei lasketa seuraavia: t(15;17), t(8;21), inv(16), t(16;16), t(9;11), t(v;11)(v;g23), t(6;9), inv(3), t(3;3))
  • monosomaalinen karyotyyppi (yksi autosomin monosomia + yksi tai useampi rakenteellinen karyotyyppipoikkeavuus; kaksi tai useampi autosomin monosomiapoikkeavuutta)

Huom! Pienen riskin karyotyyppipoikkeavuuksia ja XY monosomioita ei lasketa mukaan
 

Viimeksi muokannut: 
Lauri Mäkinen - 26.05.2015 - 19:42