Diagnoosi

hallinta - 18.05.2010 - 10:34

Epäily LGL-leukemiasta herää toistuvien infektioiden, sytopenioiden (yl. neutropenia), veren lymfosytoosin ja liitännäissairauksien vuoksi.

Diagnoosi perustuu oireisiin, verenkuvaan (LGL-lymfosytoosi >6 kk, neutropenia), lymfosyyttien immunofenotyyppiin ja verestä tai luuytimestä tehtävään T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimukseen, jossa todetaan klonaliteetti. Yli 40% potilaista todetaan joku liitännäissairaus, useimmin autoimmuunipohjainen.

Oireet ja löydökset


  • 1/3 oireettomia
  • neutropeniaan liittyvät oireet (20-40%): toistuvat bakteeri-infektiot, tavallisia infektiofokuksia iho, nenänielu, perianaalialue
  • yleisoireita 20-30% (väsymys, kuumeilu, painonlasku)
  • perna (20-50%) ja/tai maksa (20%) lieveästi suurentuneet
  • sytopeniat: neutropenia (85%), anemia (50%), trombosytopenia (20%)
  • lymfosytoosi: lymfosyyttien absoluuttinen määrä on vaihteleva, useimmin kuitenkin suurentunut (mediaani 8.0 x109/L); LGL-lymfosyyttien (ks. alla) määrä suurentunut (mediaani 4.2 x109/L)

Liitännäissairaudet 


Verikokeet


  • TVK, CRP, La, ALAT, ASAT, Afos, LD, Krea
  • P-RF, S-ANAAb, E-Coomb-O, S-Prot-Fr, S-CMVAb

Veren ja luuytimen morfologinen tutkimus


  • luuydinaspiraatti, josta luuydinmorfologian lisäksi lasketaan blastien ja LGL-solujen määrä (ks. alla)
  • aspiraatin yhteydessä (tai erikseen pyydettynä) tehdystä veren sivelyvalmisteesta lasketaan LGL-lymfosyyttien prosenttiosuus lymfosyyttien kokonaismäärästä. Kertomalla tämä prosenttiluku veren lymfosyyttiluvulla saadaan veren absoluuttinen LGL-solujen määrä. Poikkeavana pidetään arvoa >0,4-0,5 x109/L.
  • luuydinbiopsian histologinen tutkimus ja immunohistokemiallinen tutkimus lymfosyytti-infiltraatioasteen määrittämiseksi

Veren tai luuytimen lymfosyyttien immunofenotyypitys, karyotyyppi ja TCR-tutkimus


  • lymfosyyttien immunofenotyypitys. T-LGL -solujen immunofenotyyppi:  TCR-αβ (joskus γδ), CD3+, CD8+, CD16+, CD25-, CD56-/+, CD57+. Joskus solut ovat CD4+ CD8:n sijaan. NK-LGL -solujen immunofenotyyppi: CD3-, CD16+, CD56+. CD52 on yleensä positiivinen, mutta ilmentymä saattaa vaihdella (viite). Harvinainen LGL-soluilmiasu on CD4+/CD8+ tai CD4-/CD8-.
  • G-raitatutkimus; yleensä normaali, ellei mukana ole oheissairautena MDS
  • T-solureseptorigeenien uudelleenjärjestymätutkimus: todetaan klonaalinen uudelleenjärjestymä gamma- tai beta-geeneissä

Kuvantamistutkimukset


  • ylävatsan UÄ (pernan, maksan koko, imusolmukkeet)
  • thorax

Erotusdiagnoosi


  • Ohimenevä T/NK-lymfosytoosi (kesto <6 kk), joka liittyy esim. virustauteihin, autoimmuunisairauksiin tai kantasolujensirron jälkitilaan: tällöin klonaliteettitutkimus jää useimmiten negatiiviseksi
  • Muut lymfoproliferatiiviset taudit, kuten KLL, karvasoluleukemia ja leukemisoituneet lymfoomat. Tymooma
  • Klonaalinen benigni LGL-lymfosytoosi (ei/vähäisiä oireita, vähäiset verenkuvamuutokset; Monoclonal clonopathy of undetermined significance - MCUS)
  • CMV-infektio
  • Dasatinibihoitoon liittyy 10-30% potilaista klonaalinen LGL-lymfosytoosi, joka muistuttaa läheisesti ilmiasultaan LGL-leukemiaa, mutta on benigni ilmiö ja väistyy lääkityksen lopetuksen myötä (Mustjoki ym. 2009).
  • Terveilläkin ihmisillä voi satunnaisesti löytyä oligoklonaalisia tai pieniä klonaalisia LGL-populaatioita
Viimeksi muokannut: 
Lauri Mäkinen - 24.05.2015 - 17:08