Diagnoosi

kimmo.porkka - 12.05.2010 - 11:10

Diagnoosivaiheen tutkimukset

Anamneesi

  • aikaisemmat solunsalpaaja- ja sädehoidot, liuotinaltistukset
  • käytössä olevat lääkkeet ja luontaistuotteet, tupakointi, alkoholinkäyttö
  • vuoto- ja infektiotaipumus
  • mahdolliset sukulaisten verisairaudet
  • sukulaisten muut merkittävät sairaudet ja poikkeava syöpien esiintyminen (periytyviä luuytimen toimintahäiriöitäkin ajatellen, mm. Fanconin anemia ja telomeropatiat)
  • vanhempien (ja isovanhempien) kuoliniät ja -syyt
  • hoitovalintoihin vaikuttavat perussairaudet (komorbiditeetti)
  • 70-vuotiailta ja nuoremmilta täyssisarusten olemassaolo, ikä ja yleinen terveydentila

Status

  • pernan koko

 

Veri- ja virtsanäytteet

Perusnäytteet

  • B-La, P/S-CRP, B-PVK+T+valkosolujen erittelyjakauma, B/E-Retik, P-Haptog, E-Coomb-0, fP-Trfesat (fP-Fe ja fP-Transf), P/S-TfR, P-Ferrit, biologisesti aktiivinen B12-vitamiini, fE-Folaat, P-Krea, P-ALAT, P-AFOS, P-Bil, P-Bil-kj, P-LD, P/S-Alb, S-Prot-Fr, P/S-Uraat, S-B2Miglo, P/S-TSH, S-HIVAgAb, S-HBsAg, S-HBcAb. S-HCVAb, S-ParvAb, U-Perustutkimus (PLV). 

Erikoisnäytteet

  • S-EPO, jos harkitaan kasvutekijähoitoa (erytropoietiini +- G-CSF)
  • leukosyyttien PNH-koe, jos luuydin on hypoplastinen, harkitaan immunosuppressiivista hoitoa tai PNH on erotusdiagnostinen mahdollisuus
  • HLADR15, jos harkitaan immunosuppressiivista hoitoa
  • plasman lyijypitoisuus harkinnan mukaan
  • B-Hb-Fr harkinnan mukaan
  • nuorehkoilla potilailla, etenkin familiaarisen sytopenian yhteydessä, harkitaan Fanconin anemian mahdollisuuden selvittämistä (saatavilla Pirkanmaan Sairaanhoitopiirin Laboratoriokeskuksen genetiikan osastolta, Fimlab LAboratoriot Oy: B.KromFA)
  • nuorehkoilla potilailla (ja etenkin, jos keuhkofibroosia tai dyskeratosis congenita -piirteitä): telomeeripituus ja -mutaatiotutkimukset: 1) Uumaja: Kliniskt Genetiskt Laboratorium, 5-10 ml EDTA-verta + lähetelomake, ensin TERT+TERC -mutaatioanalyysi (8000 Skr), jos neg, DKC1- ja TINF2-mutaatioanalyysi (7000 SKr), harkinnan mukaan telomeeripituus (3000 SKr), anna.norberg@vll.se, 2) Bern: Experimental Hematology, 7-15 ml EDTA-verta + lähetelomake, ensin telomeeripituusanalyysi (1708 SFr eli n. 1632 €) ja jos lyhentymää, mutaatioseulonta portaittain (500-5000 SFr), monika.haubitz@insel.ch, (Kansallinen/yhteispohjoismainen BMF-mutaatioseulontapaneeli on pohdittavana, ei vielä rutiinikäytössä, HUS:n HEMAHARV-pkl/Ulla Wartiovaara-Kautto konsultoitavissa.)
  • aplastisen anemian kaltaisen taudinkuvan yhteydessä GATA2-vajaukseen assosioituvat virtaussytometriset piirteet (alhaiset monosyytti-, B-solu- ja NK-solumäärät, käänteinen CD4:CD8 -suhde, severely decreased hematogones), näitä todettaessa mutaatioseulonta: Newcastle, Haematological Sciences, Institute of Cellular Medicine, venetia.bigley@ncl.ac.uk (HUS:n HEMAHARV-pkl konsultoitavissa, kts. ed.)
  • hyväkuntoisilta alle 70-vuotiailta HLA-1-tyypitysnäyte (Ly-HLA I), jos harkitaan allogeenisen kantasolusiirtohoidon mahdollisuutta

Luuydinnäyte

  • ensisijaiset tutkimukset
    • pelkkää anemiaa selviteltäessä alkuun vain perifeerisen veren sivelyvalmisteen ja luuydinaspiraatin morfologinen tutkimus rautavärjäyksineen - seulonta
    • MDS-epäilystä syytä mainita morfologialähetteessä, jolloin toivotaan myös <5% blastiosuuden tarkempaa määritystä (koska IPSS-R-luokituksessa yhtenä kriteerinä blastiosuus 0-2% tai > 2%)
    • jos luuydinmorfologiassa on dysplasiaviitteitä tai jos anemian lisäksi on trombosytopeniaa, neutropeniaa tai perifeerisessä veressä neutrofiilidysplasiaa, tutkitaan aspiraationäytteestä myös karyotyyppi (luuytimen hematologinen kromosomitutkimus) ja jos G-raitatutkimus ei onnistu, suositellaan harkittavaksi kohdennettua interfaasi-FISH-tutkimusta
    • luuydinbiopsia (Bm-PAD) solukkuuden, blastiosuuden ja fibroosiasteen tutkimiseksi
  • lisätutkimukset
    • luuytimen solujen virtaussytometrisessa immunofenotyypityksessä voidaan todeta dysplastinen kypsymisprofiili neutrofiilisarjassa, monosyyteissä tai erytroblasteissa sekä arvioida blastien osuutta ja niiden mahdollisia poikkeavia antigeeni-ilmentymiä sekä laskea ns. Ogata score. Virtaussytometrisesta immunofenotyypityksestä voidaan saada lisätukea MDS:n diagnoosille ja ennusteen arvioimiselle, ja sitä voidaan käyttää apuna hoitovasteen seurannassa. Virtaussytometrinen immunofenotyypitys tehdään harkinnan mukaan, ja eri keskuksissa on erilaiset käytännöt.
    • MDS:ssä kuvattujen mutaatioiden seulonta syväsekvensointimenetelmillä (NGS) on tulossa olennaiseksi osaksi MDS-diagnostiikkaa ja ennustearviointia, mutta ei vielä ole kaikkialla rutiinikäytössä eikä toistaiseksi vaadittavissa diagnostiikkaan. Noin 90%:lla MDS-potilaista on kuvattu löytyvän tautimutaatioita, joita on kuvattu >40 myelooisessa geenissä. Yleisimmät mutatoituneet geenit ovat TET2, SF3B1, ASXL1, DNMT3, SRSF2, RUNX1, U2AF1, EZH2 ja TP53. Mutaatiotiedon soveltaminen kliinisiin ratkaisuihin on nopeassa kehitysvaiheessa.

Erotusdiagnostiikassa huomioitavaa

  • B12-vitamiinin tai folaatin puute
  • kroonisen sairauden anemia
  • autoimmuunisytopeniat
  • krooninen maksasairaus ja/tai runsas alkoholinkäyttö
  • krooniset virusinfektiot (HIV/HBV/HCV/Parvo/CMV/EBV)
  • raskasmetallialtistukset
  • lääkeaineiden tai muiden toksisten aineiden aiheuttamat sytopeniat
  • aplastinen anemia
  • PNH
  • myelofibroosi
  • muut kantasolusairaudet (mm. akuutit leukemiat)
  • Fanconin anemia
  • LGL-leukemia, karvasoluleukemia
  • geneettiset ei-malignit tilat, kuten kongenitaalinen sideroblastianemia
Viimeksi muokannut: 
freja.ebeling - 17.02.2017 - 11:41