Diagnoosi

hallinta - 18.05.2010 - 10:24

AML-taudin diagnoosi perustuu luuytimen (tai veren) morfologiseen tutkimukseen, sekä blastien virtaussytometriseen pintaproteiinitutkimukseen, joita täydennetään myöhemmin valmistuvilla sytomolekyyligeneettisillä tutkimuksilla.

Diagnostiset kriteerit (WHO2008): blastien määrä veressä ja/tai luuytimessä >=20% (tarkennukset).

Diagnoosivaiheen tutkimusten tulosten perusteella arvioidaan potilaan hoitokelpoisuutta, allogeenisen kantasolujensiirron mahdollisuutta, ennustetta ja selvitetään minimitaudin (MRD) seurantaan sopivat merkkiaineet (markkerit).

Anamneesi

  • infektio‑ ja vuoto-oireet
  • luustokivut
  • tuumoreihin viittaavat oireet
  • säteilyaltistus, aiemmat solunsalpaajahoidot, liuotinaine- ja torjunta‑ainealtistus
  • sairaudet, jotka voivat vaikuttaa intensiivisen induktiohoidon sietoon (sydän, maksa, munuaiset, diabetes, neurologia, psyyke)
  • lääkitys ja allergiat
  • alle 66‑vuotiaiden potilaiden sisarusten olemassaolo, terveydentila ja kotipaikka selvitetään mahdollista allogeenista kantasolujensiirtoa ajatellen.

Kliininen tutkimus

  • infektiofokukset (suu, ruoansulatuskanava, perianaaliseutu, hengitystiet, virtsatiet, iho)
  • verenvuototaipumus
  • imusolmukestatus, maksan ja pernan status, ihoinfiltraatiot ja ienhyperplasia.

Veri- ja virtsanäytteet

  • B-PVK+TKD, E-Retik, veriryhmä (E-ABORh), ristikoe (B-Xkoe), P-CRP, P-TT, P-APTT, P-D-dimeer, P-fibrinogeeni, P-Alb, S-Prot, S-IgA, S-IgG, S-IgM, P-Krea, P-K, P-Na, P-Ca-ion, P-Pi, P-Mg, P‑Gluc, P-Bilir, P-Bilir‑kj, P-ASAT, P-ALAT, P-LD, P-AFOS, P-Uraat, S-CMVAb, S-EBVAb, S-ToxoAb, S-HIVAgAb, S-HAVAb, S-HBsAg, S-HCVAb, B-HbA1c, (f)P-kol ja (f)P-trigly, U-seula ja U –BaktV, raskaustesti (tarvittaessa).
  • 8 ml verta CPT-putkeen molekyyligeneettisiä tutkimuksia varten (TyksLab)
  • HLA‑kudostyypitysnäyte I (SPR: tutkimusnumero 5306, B-potilaan HLA1-tutkimuspaketti (kantasolujensiirto)) ja HLA‑kudostyypitysnäyte II (SPR: tutkimusnumero 5357 "B-potilaan HLA2-näyte pakastettavaksi myöhempää tutkimustarvetta varten"). TÄRKEÄÄ: nämä näytteet otetaan kahtena eri päivänä, mielellään diagnoosipäivänä ja sitä seuraavana päivänä.  Lisätiedot: SPR Veripalvelu

Luuydinnäytteet

Aspiraationäyte

70 vuotta täyttäneet sekä potilaat joita ei voida hoitaa remissioon tähtäävällä hoidolla

  • luuytimen sivelyvalmiste ja immunofenotyypitys
  • luuytimen kromosomitutkimus

Biopsianäyte

  • Jos aspiraattinäytettä ei saada niin otetaan luuydinbiopsia. Palanen biopsiasta kromosomitutkimukseen.

 

AML:n geneettinen diagnoosi, portaittainen strategia:

1. Välittömästi dg-vaiheen näytteestä:

  • FISH: 5q-, 7q-, EVI1, TP53del, MLL
  • Bm-Kromos: (tarv. varmistetaan FISH:llä)
  • Fuus-mR: (pos. löydös varmistus FISHillä) PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL
  • FLT3-D
  • Myeloinen NGS-paneeli (sis. NPM1, KIT ym.)

2.  Mikäli Fuu-mR negatiivinen:

  • Fuus2-mR:MLL-MLLT3, DEK-NUP214, NUP98-NSD1

3. Erillisestä pyynnöstä, kun sytogenetiikan perusteella epäily fuusiogeenistä tai mikäli Fuus-mR, NPM1 ja Fuus2-mR kaikki negatiivisia:

  • RNAMut
  • Erillisen pyynnön perusteella, mikäli ei huonon ennusteen löydöksiä: CEBPA-geenin
    mutaatioanalyysi 

 

Biopankkinäytteet (FHRB) ja rekisteröintisuostumus

  • Pt-hembio (HUS-piiri) kaikilta potilailta, sisältää sekä luuydin- että verinäytteitä. Ks. tarkemmin: hematology.fi/fhrb
  • Kaikilta AML-2012-hoito-ohjelmaan osallistuvilta (miel. myös muilta) potilailta tulee pyytää lupa tietojen tallentamiseen (FHRB-tiedote ja suostumus)

Likvori

  • Ainoastaan keskushermosto‑ ja aivohermo‑oireisilta potilailta
  • Suuren riskin potilailta remissioon päästyä

Trombosyyttien on oltava >40 x 109/l lumbaalipunktiota tehtäessä. Jos potilaan veressä on blasteja, lumbaalipunktion tekemistä on harkittava likvorin kontaminaatioriskin takia, vaika riski onkin melko pieni.

Kuvantamistutkimukset

  • Keuhkokuva, vatsan UÄ, harkiten vartalon TT-kuvaus

Muut näytteet

  • EKG
Viimeksi muokannut: 
Samuli Rounioja - 21.03.2019 - 08:59