Diagnoosi

hallinta - 26.04.2017 - 15:24

KML-epäily herää yleensä verikokeissa todetun leukosytoosin perusteella. Lisäksi voi olla trombosytoosia ja anemiaa. Perusterveydenhuollossa leukosytoosin luonnetta on syytä tarkentaa tekemällä valkosolujen erittelylaskenta, jossa tyypillisesti nähdään neutrofiilivaltainen leukosytoosi ja vasemmalle siirtymä granulopoieesin varhaismuotoina. Jatkotutkimukset on järkevintä tehdä hematologian yksikössä. Yleensä riittää pikaisesti tehty polikliininen selvittely, mutta KML:n takia oireinen potilas tai korkean leukosyyttitason takia erityistoimia tarvitseva potilas on syytä lähettää päivystyksellisesti sairaalaan. 

Verikokeet

  • TVK, CRP, ALAT, Afos, Bil, LD, Krea, K Na, Ca-alb-K, Mg, Pi, uraatti, CK, veriryhmä, TT, S-CMVAb, S-IgA, S-IgM, S-IgG
  • Veren kvantitatiivinen BCR-ABL1 RQ-PCR. Käytetyt näyteputket ja toivotut verimäärät vaihtelevat laboratoriokohtaisesti.
  • sokeri- ja kolesterolitasapaino erityisesti, jos suunnitteilla nilotinibi- tai ponatinibihoito
  • TKE- lääkitystä edeltävästi suositellaan tarkistamaan HBV- status

Luuydinnäytteet

  • Välttämättömät tutkimukset
    • Luuytimen morfologia aspiraationäytteestä (MGG-värjäys)
    • Luuytimen hematologinen kromosomitutkimus (Bm-KromHem), joskus pyydettävä pikatutkimuksena (valmistuu 2-3 vuorokaudessa)
  • Mahdolliset lisätutkimukset ja näytteet
    • Virtaussytometrinen pintamerkkitutkimus käytännössä otetaan blastikriisivaiheen potilaasta.
    • FISH-tutkimus, tehdään usein rutiinisti kromosomilöydöksen jälkeen fuusiogeenin varmistamiseksi ja erityisesti, mikäli G-raita on jäänyt negatiiviseksi eikä kvantitatiivinen b-bcr-qr- tutkimuskaan ole informatiivinen.
    • Fuusiogeenitutkimus on mahdollista tehdä luuydinnäytteestä, mutta seurantavaiheessa on syytä käyttää verestä tehtävää määritystä.
    • Luuydinbiopsia, mikäli aspiraatin saaminen on ongelmallista tai epäily muusta hematologisesta sairaudesta
    • FHRB- näytteet potilaan suostumuksella

Muut tutkimukset

  • Anamneesi: muut sairaudet ja lääkitykset,luontaistuotteiden käyttö,  tupakointi, alkoholinkäyttö, allergiat, työperäiset altistukset, sukuhistoria
  • Ylävatsan UÄ, thorax-rtg
  • EKG
  • pituus, paino, verenpaine
  • sydämen uä, jos tiedossa sydämen vajaatoiminta tai muu selkeä sydänsairaus

Diagnoosi, B-lausunto ja rekisteröinti

  • KML- diagnoosi perustuu Ph-kromosomin osoitukseen luuytimen tai veren kromosomitutkimuksessa tai BCR/ABL1- fuusiogeenin osoittamiseen.
  • B-lausunto tulisi tehdä heti diagnoosin varmistuttua (mainittava Ph/BCR-ABL1-positiivisuus). Dg C92.1, koodi 117.
  • B-lausunnolla tulee anoa samalla ensilinjaan valittua lääkettä eli samalla joko imatinibi- tai nilotinibihakemus. Koodi 189 imatinibi ja 152 nilotinibi.
  • Potilas tulisi rekisteröidä Suomen hematologiseen rekisteriin heti diagnoosin varmistuttua. Rekisteröitymisen yhteydessä on hyvä tallentaa rekisteriin muutamat koelöydökset, joiden avulla lasketaan automaattisesti mm. Sokal- ja Euro/Hasford-pisteytykset kroonisen vaiheen potilailla.
Viimeksi muokannut: 
perttu.koskenvesa - 18.05.2018 - 09:54